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缺乏脂解酵素 罕病嬰抽出奶昔血
記者陳柏翰／台北報導
一名出生僅 21天的女嬰，因發燒多日而送醫，抽血時竟抽出灰白色像奶昔的血液，檢查才發現女嬰罹患極罕見疾病「脂蛋白 ?脂解酵素缺乏症」，體內缺乏可分解油脂的酵素，導致全身血管塞滿脂肪，性命垂危。經北榮團隊以換血治療，成功搶回一命。
北榮醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳表示，脂蛋白 ?脂解酵素缺乏症是一種極罕見的先天性遺傳疾病，致病原因為體內脂質無法代謝，而堆積在血液中，進而會引起一連串併發症。國內脂蛋白 ?脂解酵素缺乏症發生率估計在百萬分之一以下，屬隱性遺傳疾病。
楊佳鳳說，女嬰出生後因高燒不退，便由兒科門診緊急收治住院，在抽血卻發現血液異常黏滯幾乎無法抽出，且抽出後竟為灰白色如煉乳，且病嬰當時發高燒腹脹呈休克狀態，恐已併發嚴重急性胰臟炎。
此外，楊佳鳳指出，一般三酸甘油脂正常值應小於 200毫克，而該名女嬰竟在出生 21天即達兩萬毫克，超出正常值數百倍，病情十分嚴重，如無及時正確診斷並積極處理，幾乎無存活機會。
北榮醫療團隊立即為女嬰進行換血治療，在醫療小組接續 36小時不眠不休的努力，成功讓病童三酸甘油脂降至正常值。入院 48小時後，女嬰首度睜開雙眼，目前病情穩定已可正常進食，度過最危險的時期，但仍需密切的監控日常脂肪攝取量，目前使用特殊配方奶粉，盼盡快達成脂肪平衡和正常生長。
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